Oggi parliamo della Sindrome di Usher con la Dott.ssa Daniela Domanico
I sintomi principali di questa malattia genetica sono: abbassamento visivo più o meno grave, forte abbagliamento alla luce, difficoltà nel vedere di sera e di notte e restringimento del campo visivo che nel tempo può aumentare sino a vedere come attraverso un cannocchiale. La Retinite Pigmentosa a volte si associa a sordità e/o ad altri difetti diventando quindi una vera e propria sindrome.
Per esempio la sindrome di Usher (sordo cecità) è un insieme di disturbi sensoriali (vista e udito) che si trasmette geneticamente ed è caratterizzata da diminuzione dell’udito e della vista (associata proprio a Retinite Pigmentosa).
Esistono tre tipi di sindrome di Usher a seconda della gravità e di quando si manifestano le problematiche sensoriali ed anche in questo caso la compromissione dell’udito avviene perché le cellule ciliate nella coclea dell’orecchio interno sono danneggiate e impediscono agli impulsi elettrici di raggiungere il cervello.
Inoltre l’orecchio è deputato, attraverso il sistema vestibolare, a mantenere l’equilibrio che in questi soggetti può riportare problemi; i bambini con questa sindrome proprio per le difficoltà percettive col mondo esterno ritardano anche le abilità motorie come ad esempio camminare.
Queste malattie sono di tipo ereditario: nella normalità i geni che si trovano nel DNA codificano (cioè portano alla produzione) di particolari proteine che servono al giusto funzionamento degli organi, in queste patologie i geni difettosi portano alla produzione di proteine errate rompendo quindi la catena del normale funzionamento. In questo tipo di malattie i geni coinvolti sono molti ma con particolari analisi genetiche possono essere identificati.
E’ quindi sempre importante effettuare una visita oculistica accurata, ancor meglio se da un medico esperto in ipovisione, anche in bambini piccoli e soprattutto in quelli che rallentano i normali processi di motricità.
Seppure gli studi di terapie geniche non sono conclusi, eppur vero che la diagnosi di talune malattie o sindromi favorisce la prevenzione con terapie di supporto e la riabilitazione visiva ed uditiva che rallenta anche di molto l’evoluzione della malattia.
Autore: Dott.ssa Daniela Domanico